Aase-Smith Syndrome adalah kelainan genetik yang di tandai dengan gejala anemia serta kelainan pada struktur tulang dan sendi. Aase-Smith Syndrome dianggap sebagai kelainan bawaan resesif autosomal. Dasar pada genetik penyakit ini tidak dapat di ketahui. Anemia ini disebabkan oleh keterbelakangan sumsum tulang yang merupakan tempat pembentukan sel darah.
Nama dari penyakit ini diambil dari nama dokter yang pertama kali meneliti, yaitu dokter anak dari Amerika Serikat yang bernama Jon Morton Aase dan David Weyhe Smith. Penyakit ini pertama kali teridentifikasi pada tahun 1968.
Aase-Smith Syndrome sangat jarang terjadi. Prevalensinya di dunia bahkan kurang dari 1/1.000.000. dengan Rata-rata penyakit ini hanya di derita oleh 20 orang dari penduduk di seluruh dunia.
Penyakit ini adalah penyakit yang di tangani oleh Dokter Spesialis penyakit dalam. Gejala yang di dapatkan pada penyakit ini seperti Ibu jari yang lebar, triphalangeal, bibir sumbing, Kelainan katup jantung, dan Kelainan pada tulang selangka.
Faktor resiko yang didapatkan adalah Mutasi Gen. Metode diagnosis berupa Pemeriksaan fisik, tes darah, dan pungsi lumbal. Dengan pengobatan transfusi darah, obat-obatan transplantasi sumsum tulang. Obatnya adalah Prednise
Komplikasi yang didapatkan berupa Tubuh yang lemah, Mudah Lelah, Bayi yang lahir dan Meninggal.
Untuk penyaranan pada saat Penyakit datang harus di bawa langsung ke Dokter pada saat Mengalami gejala-gejala Aase-Smith Syndrome tersebut.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar