Mengenal Penyakit Achondroplasia

Achondroplasia merupakan gangguan pertumbuhan pada tulang manusia yang menyebabkan kerdil yang tidak propsional

Mengenal Achondroplasia

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang menyebabkan gangguan proporsi tubuh yang pendek atau kerdil. Kerdil atau Dwarfism merupakan kondisi medis yang ditandai dengan tubuh pendek meskipun sudah berusia dewasa, 

Kondisi ini merupakan suatu kelainan genetik yang terjadi ketika terdapat kelainan pada salah satu jenis protein didalam tubuh, yaitu firoblast growth factor receptor. Protein tersebut berfungsi secara tidak normal dan memperlambat pertumbuhan tulang pada lempeng pertumbuhan. Hal ini menyebabkan tulang menjadi pendek, berukuran yang tidak normal, dan postur tubuh yang pendek.

Achondroplasia terjadi pada 1 dari 26.000 hingga 40.000 bayi, baik laki-laki maupun perempuan yang memiliki resiko yang sama untuk terkena kondisi ini. Selain itu juga, sekitar 20-50% anak yang lahir dengan achondroplasia juga akan mengalami gangguan sistem pada sarafnya.

Kurang lebih gejala dari achondroplasia itu seperti lengan dan kaki pendek, dahi besar dan menonjol secara abnormal. Faktor resiko yang terjadi adalah kelainan genetik.

Metode yang diganakan dalam metode diagnosis achondroplasia yaitu dengan tes genetik, x-ray, dan tes darah. Pengobatannya pun dengan melakukan operasi dan juga perawatan gigi.

Komplikasi Achondroplasia

Komplikasi achondroplasia dapat berupa :

• Apnea yang merupakan kondisi yang ditandai dengan tidak bernapas dalam periode waktu tertentu. seperti operasi pengangkatan amandel.
  
  
• Infeksi telingan berulang dengan kondisi yang perlu ditangani agar tidak terjadi gangguan pendengaran.
  
  
• Hidrosefalus yang merupakan cairan didalam otak.
  
  
• Gangguan postur tubuh seperti kifosis yang dapat terjadi, namun biasanya hilang dengan sendirinya ketika anak mulai berjalan.
  
  
• Kelainan gigi dengan gigi yang tidak rata.
  
  
• Obesitas berat badan yang berlebihan